多发于3岁以下儿童的罕见恶性肿瘤视网膜母

视网膜母细胞瘤（Retinoblastoma,Rb）是一种来源于光感受器前体细胞的恶性肿瘤。视网膜母细胞瘤的临床表现复杂，可表现为结膜内充血、水肿、角膜水肿、虹膜新生血管、玻璃体混浊、眼压升高及斜视等。本病易发生颅内及远处转移，常危及患儿生命，因此早期发现、早期诊断及早期治疗是提高治愈率、降低死亡率的关键。

发病率约为1:~1:，我国每年新增患者约为人，约90%的患儿在3岁以前发病。70%~80%的患儿单眼发病，20%~30%双眼发病。成年人发病罕见。没有地区、种族以及性别差异。

年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，视网膜母细胞瘤被收录其中。

病因

视网膜母细胞瘤分为遗传型和非遗传型，确切病因不明。6%为常染色体显性遗传，94%为散发病例。其中25%为遗传突变，余为体细胞突变，亦有人认为与病毒感染因素有关。从发病机制上看，位于13q14抑癌基因Rb1，双等位基因同时突变、失活，导致视网膜母细胞瘤发生。

症状早期难以发现。肿瘤逐渐增大后，大多数患儿表现为瞳孔区域出现黄白色反光，即白瞳症。约20%患儿出现斜视。其它可能症状还包括视力减退、眼睛发红、眼胀、眼痛、眼睑肿胀、眼球突出等。1、眼内生长期若肿瘤小，位于眼底周边，常不影响视力。若肿瘤位于后极部，体积虽小，可较早的引起视力减退，可产生斜视或眼球震颤；若肿瘤充满眼内或视网膜广泛脱离，则视力丧失。2、青光眼期由于肿瘤逐渐增大，眼内容物增加，致眼压升高，引起继发性青光眼。3、眼外期可穿过角膜突出于眼睑外可穿过巩膜形成眶内肿物，使眼球突出可沿视神经扩展至颅内4、全身转移期治疗目前发达国家已较少采取摘除眼球的治疗方法，而是根据肿瘤大小、位置和范围，应用静脉化疗、眼动脉介入化疗及局部治疗（激光、经瞳孔温热治疗、冷冻治疗和放射性核素敷贴器）等保眼疗法，力争保存有用视力。目前普遍的做法是，当肿瘤转移风险高、肿瘤体积超过眼球的一半时，以上治疗无法控制时要考虑眼球摘除。预防目前对视网膜母细胞瘤尚无有效的预防措施。对于有视网膜母细胞瘤家族史的家庭，进行基因检测、遗传咨询，可以减少患儿出生几率。并开展新生儿早期眼底筛查，早期干预，提高预后。-END-

往期精选

1、陌生又熟悉的神经内科癌症之王：脑膜癌病2、最会伪装的全身性癌症，世界公认治愈难度最高：淋巴癌3、发病年龄早，就诊病期晚的“中国式”癌症：乳腺癌4、不起眼的痣很有可能演变为恶性肿瘤：黑色素瘤5、恶性程度高、转移早、进展快，但经常被误漏诊的癌症：胆囊癌6、多发于中老年男性，即将成为“新癌王”：肠癌7、一检查就是晚期，聊聊被忽视的死神：食道癌8、趋于年轻化的“红颜杀手”：宫颈癌9、世界公认最难治愈的癌症：脑瘤10、癌症第一杀手，也被称为“中国癌”：肺癌预览时标签不可点

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